Hipertóniával járó jogkategória

Kleefstra-szindróma

Diagnózis[ szerkesztés ] Annak ellenére, hogy azonosítottak tizennégy gént, amely a tüneteket kiváltja, a Noonan-szindróma diagnózisa még mindig hipertóniával járó jogkategória klinikai jellemzőkön alapul.

Az ismert mutáció hiánya nem zárja ki az orvosi diagnózistmert több, még nem azonosított gén is okozhat NS-t.

Pszichoszociális elhanyagolás, szülő pszichiátriai problémái Forrás: Morris-Morris nyomán. Amíg a gyermek kicsi, ez nem is okoz problémát, hiszen általában megfelelően, sőt rendszerint túlvédett környezetben élnek és nevelkednek e gyermekek, korán bekerülve a köztudottan lényegesen toleránsabb, az értelmi sérüléssel élő gyermekek igényeire specializálódó intézményekbe.

Más szóval, a beteg akkor kapja meg a Noonan-szindrómás címkét, ha az orvos úgy érzi, hogy a páciens elég sok jellemzővel rendelkezik ahhoz, hogy ez indokolt legyen.

A pontos gént meghatározó genetikai diagnózis készítésének legfőbb előnye, hogy utat mutathat a későbbi orvosláshoz és a fejlődés értékeléséhez, kizárja a jellegzetességek további lehetséges magyarázatait, és pontosabb becslést tesz lehetővé a kiújulási kockázat tekintetében.

Kongói újságírónő kapta az emberi jogi Asturias-díjat

További genotípus — fenotípus -összefüggésekre vonatkozó vizsgálatok elvégzésével egy pozitív genetikai diagnózis segíthet a klinikai szakembernek felismerni, hogy a lehetséges rendellenességek egy bizonyos génmutáció eredményei. Például, nagyobb a hipertrófiás kardimiopátia megvastagodásos szívizom-elfajulás esélye a KRAS gén mutációja esetén, és a gyermekkori mielomonocitikus leukémia esélye a PTPN11 gén mutációja esetén.

1. Az Európai Unió L /
2. Aki hipertóniás kardiológust vagy terapeutát kezel

A jövőbeli kutatások elvezethetnek a Noonan-szindróma tüneteinek az hipertóniával járó jogkategória beteg genetikai mutációja alapján történő specifikus kezeléséhez. Története[ szerkesztés ] A legrégebbi ismert Noonan-szindrómás eset, amelyet Kobylinski írt le ban.

Ezek a betegség általános leírását adják, és nem szükségszerűen jelzik a betegség valamennyi olyan jellemzőjét, amely a betegség esetenkénti klinikai diagnózisának felállításához szükséges. Rendszerint a felsorolt vizsgálatok közül egyetlen is elegendő az eset megerősítéséhez.

Jacqueline Noonan gyermekkardiológusként dolgozott az Iowai Egyetemen, amikor felfigyelt olyan gyerekekre, akik egy ritka típusú szívproblémával, tüdőverőér-szűkülettel pulmonalis stenosis születtek, és gyakran hordoztak egy jellegzetes külső megjelenést kis termettel, úszóhártyás nyakkal, távolabb álló szemekkel, alacsonyan ülő fülekkel. Mind fiúk, mind lányok érintettek voltak.

Annak ellenére, hogy néha családi betegségnek tűnt, a kromoszómák nagyrészt normálisak voltak. Úgy találta, hogy mindkét nembe tartozók hasonlóan érintettek, és a kromoszómáik normálisnak látszottak.

John Opitz, Dr.

Noonan hipertónia hallgatózás tanítványa volt az első, aki a "Noonan-szindróma" elnevezést használta olyan gyerekek esetén, akikre ráillettek a Dr. Noonan által leírt jellemzők.

Szabados, Éva Anna Absztrakt: Dolgozatomban szélütést elszenvedett, féloldali bénult betegekkel foglalkoztam. A hemiparetikus betegek több mint felénél jellegzetes az izomtónus fokozódása, a spaszticitás kialakulása.

Noonan egy újabb írása a "Hipertelorizmus Turner- fenotípussal " címet viselte -ban. Fordítás[ szerkesztés ] Ez a szócikk részben vagy egészben a Noonan syndrome című angol Wikipédia-szócikk fordításán alapul.

Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. DOI : PMID